Notícias
Pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 por NGS (Junho 2016)
Novo teste de pesquisa de mutações BRCA1 e BRCA2 por NGS. Tempo de resposta: 6 semanas

Pesquisa de mutações nos genes IDH1 e IDH2 ajuda a estratificar pacientes com Leucemia Mielóide Aguda (Maio 2016)
Novo teste de pesquisas de mutações nos genes IDH1 e IDH2 permite a estratificação dos doentes com LMA que podem beneficiar de novas terapêuticas biológicas.

Pesquisa de biomarcadores para Doença de Alzheimer (Dezembro 2014)
A quantificação no líquido cefalorraquidiano (LCR) de proteínas envolvidas na patogénese da doença de Alzheimer é actualmente considerado o melhor biomarcador para doença de Alzheimer em doentes com Defeito Cognitivo Ligeiro (Dubois et al. 2007 Research criteria for the diagnosis of Alzheimer?s disease: revising the NINCDS-ADRDA criteria. Lancet Neurol. 6: 734).

Da Dermatologia à Genética (Novembro 2014)
Doenças dermatológicas de origem genética, ou genodermatoses, são patologias hereditárias de expressão cutânea altamente incapacitantes e muitas vezes dolorosas. São causadas por mutações patogénicas que podem ser transmitidas por um (doenças dominantes) ou ambos os progenitores (doenças recessivas), ou que podem surgir como mutações de novo.

Mutações no gene CALR, um novo teste (Outubro 2014)
A lacuna no diagnóstico molecular de doentes com trombocitémia essencial e mielofibrose primária sem mutação nos genes JAK2 e MPL foi recentemente colmatada pela descoberta de mutações no gene da calreticulina (CALR) na maioria destes casos.

Doenças autoinflamatórias (Setembro 2014)
A variação da capacidade de resposta inflamatória do corpo humano perante uma infecção advém da enorme diversidade genética humana, uma das nossas características mais atractivas e interessantes. Esta variabilidade pode ser plenamente observada num pequeno número de doenças nas quais mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na actividade inflamatória celular estão associadas a doenças inflamatórias severas. Nestes casos, lesões inflamatórias menores, que passariam despercebidas em circunstâncias normais, despoletam uma inflamação desregulada em doentes. Ao conjunto destas síndromes foi dado o nome de doenças autoinflamatórias.

Status 1p/19q em tumores oligodendrogliais (Maio 2014)
A Genomed disponibiliza o teste para pesquisa de delecções em 1p36 e 19q13, por hibridação in situ de fluorescência, em amostras tumorais do Sistema Nervoso Central, com componente oligodendroglial.

TESTES GENÉTICOS EM OFTALMOLOGIA (Abril 2014)
O teste genético para as doenças oftalmológicas apresenta um grande impacto para os utentes e para as suas famílias. Quando realizado, interpretado e transmitido correctamente, o resultado permite uma maior precisão no diagnóstico e no prognóstico mas também proporciona um maior rigor no aconselhamento genético de modo a poder orientar o utente a tomar decisões considerando os riscos.

Teste cobas® HPV (Março 2014)
A GenoMed disponibiliza, desde Novembro de 2013, o teste cobas® 4800 HPV para a genotipagem do vírus do papiloma humano. Este teste identifica especificamente os tipos de HPV 16 e 18 e detecta simultaneamente outros tipos de alto risco (31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68) a níveis de infecção clinicamente relevantes. Sabendo que a infecção persistente com HPV de alto risco é a principal causa de cancro do colo do útero, a realização deste teste permite aumentar a sensibilidade de rastreio do cancro cervical, detectando de uma forma mais precoce lesões de alto risco.

Estudo dos genes RAS em cancro colo-rectal (Novo) (Fevereiro 2014)
Estudos recentes recomendam a determinação do estado mutacional dos genes KRAS e NRAS em cancro colo-rectal metastizado - mCRC. A GenoMed, seguindo as recomendações internacionais, disponibiliza desde outubro de 2013 o teste que permite realizar a análise mutacional dos exões 2, 3 e 4 destes genes necessária para avaliar a resposta às terapias inibidoras do EGFR nos pacientes com mCRC.

Está nos genes... (Abril 2013)
A GenoMed está nos genes e agora a Multicare também. Para mais informações contacte-nos para 217 999 501 ou genomed@genomed.pt.

Next Generation Sequencing (Março de 2012)
A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) e a Cardiomiopatia Dilatada (CMD) são doenças clínica e geneticamente heterogéneas onde o diagnóstico médico pode ajudar na classificação da doença e na administração da melhor terapêutica. Hoje, há um grande número de genes associados à CMH e à CMD em casos familiares. Recentemente, novas tecnologias de sequenciação, como o método de Next Generation Sequencing (NGS), conquistaram um papel fundamental na pesquisa biomédica. A utilização da tecnologia NGS em diagnósticos clínicos ainda se encontra num estágio inicial, mas é suposto substituírem as actuais tecnologias de sequenciação como a Sanger num futuro próximo.

Sobre a Genotipagem do HPV (Dezembro de 2011)
Genotipagem do HPV A genotipagem do vírus do papiloma humano (VPH) está a tornar-se cada vez mais relevante na clínica. Recentemente, tem sido descrita como uma abordagem que permite prever a progressão de lesões CIN 2/3 e melhorar a especificidade bem como o valor preditivo positivo da pesquisa de DNA do VPH.

C9orf72, Na vanguarda dos testes de genética (19-03-2012)
Nos últimos anos, as doenças neurodegenerativas - Degeneração Lobar Frontotemporal (DLFT) e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) - têm sido consideradas como dois extremos de um espectro de doenças com características clínicas, patológicas e genéticas que se sobrepõem, apresentando mecanismos de doença comuns (1).

Artigo de revisão na Revista Alumni Forum (19-03-2012)
A 2ª Edição da ALUMNI FORUM, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, contou com a participação da GenoMed num artigo sobre o vírus do papiloma humano (VPH) centrado na relevância crescente que o teste de genotipagem deste vírus tem vindo a assumir na previsão do aparecimento de lesões pré-cancerígenas CIN2/3 ou da progressão das lesões CIN para carcinoma cervical.

Novo teste de Progranulina (19-03-2012)
A GenoMed oferece como ferramenta auxiliar no diagnóstico da Degenerescência Lobar Frontotemporal uma nova análise de rotina: "Quantificação da proteína PGRN no soro". No caso dos níveis da proteína PGRN estarem alterados, a pesquisa de mutações no gene PGRN deverá ser considerada.

Diagnóstico da Gripe A (Novembro 2009)
O Instituto de Medicina Molecular, através da sua Unidade de Diagnóstico molecular - GenoMed - realiza a detecção do vírus pela metodologia de PCR em tempo real. O diagnóstico molecular é actualmente o método eleito para detectar a estirpe suína do vírus influenza A (H1N1)v. Diagnóstico da Gripe A O diagnóstico molecular é actualmente o método eleito para detectar a estirpe suína do vírus influenza A (H1N1)v.

Testes de Paternidade (Outubro 2008)
A GenoMed passou a integrar o Grupo Espanhol e Português da Sociedade Internacional de Genética Forense e participa nos programas de avaliação externa da qualidade organizados por este Grupo. A GenoMed pode, assim, realizar testes de investigação biológica de paternidade com validade judicial. O teste consiste em comparar 15 marcadores genéticos na mãe, filho ou filha, e suposto pai. O resultado revela a probabilidade do suposto pai ser realmente o pai biológico da criança. Em tribunal, considera-se a paternidade comprovada quando a probabilidade é superior a 99,73%.

Genomed e Monogram Celebram Parceria (Julho 2008)
A GenoMed estabeleceu uma parceria com a Monogram Biosciences, Inc., passando a disponibili O teste Trofile permite identificar os doentes que podem beneficiar de tratamento com Maraviroc, um novo fármaco desenvolvido pela Pfizer, Inc. que actua como inibidor da entrada do vírus nas células do indivíduo infectado.

Prémio da Melhor Comunicação Oral (Abril 2008)
A GenoMed participou na 11ª Reunião Anual da Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) que decorreu nos dias 4 e 5 de Abril no Hotel Miragem em Cascais, com um stand onde divulgou toda a actividade desenvolvida na área da Hepatologia e também com uma comunicação oral sobre um estudo da Unidade de Virologia com o tema "Diversidade Genética do Vírus da Hepatite B (VHB) e Mutações de Resistência em Portugal". Este estudo foi destacado, antes da sessão de encerramento da reunião, com o prémio da melhor comunicação oral.

Predisposição genética para o cancro do pulmão (Abril 2008)
Um grupo internacional de investigadores identificou pela primeira vez uma região genómica contendo variantes associadas ao risco de desenvolvimento de cancro do pulmão. Esta região localizada no cromossoma 15 (15q25) contém genes já largamente estudados como possíveis intervenientes na dependência do tabaco. Os receptores produzidos por esses genes (receptores acetilcolina-nicotina) encontram-se no pulmão e são activados pela nicotina e carcinogéneos existentes no fumo do tabaco.

O papel dos ácidos trans gordos no cancro da mama (Abril 2008)
Um estudo coordenado pela Internacional Agency for Research on Câncer (IARC) envolvendo 500 000 mulheres de 10 países europeus, demonstrou que o risco de cancro da mama é duas vezes superior em mulheres com elevados níveis séricos de ácidos gordos trans (provenientes da ingestão de alimentos processados, bolos, batatas fritas, pizza, pasteis, etc.). Os efeitos prejudiciais dos ácidos gordos trans no risco cardiovascular estão perfeitamente estabelecidos desde 1990, contudo o seu impacto no cancro da mama continuava por esclarecer.

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