Destaques

Next Generation Sequencing

A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) e a Cardiomiopatia Dilatada (CMD) são doenças clínica e geneticamente heterogéneas onde o diagnóstico médico pode ajudar na classificação da doença e na administração da melhor terapêutica. Hoje, há um grande número de genes associados à CMH e à CMD em casos familiares.

Recentemente, novas tecnologias de sequenciação, como o método de Next Generation Sequencing (NGS), conquistaram um papel fundamental na pesquisa biomédica. A utilização da tecnologia NGS em diagnósticos clínicos ainda se encontra num estágio inicial, mas é suposto substituírem as actuais tecnologias de sequenciação como a Sanger num futuro próximo.

A standarização das tecnologias de NGS no diagnóstico médico torna-se fundamental para doenças heterogéneas, como a CMH e a CMD, onde um diagnóstico célere e exacto resulta essencialmente na adopção de uma terapêutica mais cedo e mais apropriada.

A GenoMed oferece testes de diagnóstico com a técnica de NGS para a CMH e CMD, incluindo 46 genes associados.

Estes genes são: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR e VCL.
Para mais informações contacte-nos através do número 217 999 501/06.

por Gabriel Miltenberger-Miltenyi

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C9orf72,

GenoMed na vanguarda dos testes de genética de doenças neurodegenerativas

Nos últimos anos, as doenças neurodegenerativas - Degeneração Lobar Frontotemporal (DLFT) e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) - têm sido consideradas como dois extremos de um espectro de doenças com características clínicas, patológicas e genéticas que se sobrepõem, apresentando mecanismos de doença comuns (1).

Em famílias que apresentam características quer de DLFT e quer de ELA, foram descritas mutações genéticas em diferentes genes, nomeadamente nos genes MAPT, GRN, CHMP2B, VCP, TARDBP e FUS (2). Para além disso, em várias famílias que segregam DLFT e de ELA, foi observada uma associação genética a um locus no cromossoma 9p13-21 (3;4). Muito recentemente, foi descrita uma expansão de uma repetição de seis nucleótidos no intrão 1 da C9orf72 (cromossoma 9, grelha de leitura aberta 72) que explica a referida associação genética e que contribui para uma proporção significativa de casos familiares de DLFT e ELA (5;7).

Uma vez que esta nova descoberta genética causou um interesse geral, sendo provavelmente responsável por uma grande parte dos casos de DLFT e ELA, a GenoMed implementou o teste genético, como análise de rotina, para a detecção da expansão desta repetição de seis nucleótidos na C9orf72.

Recorde-se que no mês transacto, foi também apresentado um novo teste pela GenoMed direccionado para doenças neurodegenerativas: quantificação da progranulina no soro.

Deste modo, esperamos cooperar com corpo clínico de todo o país no diagnóstico de doenças neurodegenerativas.

 

References

1. Fecto F, Siddique T. Making connections: pathology and genetics link amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe dementia. J Mol Neurosci 2011;45:663-675.

2. Seelaar H, Rohrer JD, Pijnenburg YA, Fox NC, van Swieten JC. Clinical, genetic and pathological heterogeneity of frontotemporal dementia: a review. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011;82:476-486.

3. Morita M, Al Chalabi A, Andersen PM, Hosler B, Sapp P, Englund E, et al. A locus on chromosome 9p confers susceptibility to ALS and frontotemporal dementia. Neurology 2006;66: 839-844.

4. Vance C, Al-Chalabi A, Ruddy D, Smith BN, Hu X, Sreedharan J, et al. Familial amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal dementia is linked to a locus on chromosome 9p13.2-21.3. Brain 2006;129:868-876.

5. Renton AE, Majounie E, Waite A, Simon-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, et al. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron 2011;71:257?268.

6. DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF, Boxer AL, Baker M, Rutherford NJ, et al. Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in non-coding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. Neuron 2011;71:245?256.

7. Gijselinck I, Langenhove TV, van der Zee J, Sleegers K, Philtjens S, Kleinberger G, et al. A C9orf72 promoter repeat expansion in a Flanders-Belgian cohort with disorders of the frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis spectrum: a gene identification study. Lancet Neurol 2012;11:54-65.

GenoNews, Fevereiro de 2012

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NOVO TESTE DE PROGRANULINA

Ao longo dos últimos anos, pesquisas sobre Degenerescência Lobar Frontotemporal (DLFT) associaram a esta doença a progranulina (PGRN) - uma proteína importante nos processos de inflamação, reparação do tecido, neurodegenerescência e neuroprotecção, entre outros.

Vários estudos detectaram uma diminuição nos níveis da proteína PGRN no soro [1], no plasma [2, 3] e no líquido cefalorraquidiano [3] em doentes com DLFT e mutação no gene PGRN.

Por conseguinte, o nível de PGRN no soro é considerado como um marcador para a detecção de mutações no gene PGRN associadas à DLFT e a quantificação dos níveis de PGRN no soro de doentes com DLFT possibilita uma triagem pré-mutação rápida e económica.

A GenoMed oferece como ferramenta auxiliar no diagnóstico da Degenerescência Lobar Frontotemporal uma nova análise de rotina: ?Quantificação da proteína PGRN no soro?. No caso dos níveis da proteína PGRN estarem alterados, a pesquisa de mutações no gene PGRN deverá ser considerada.

 

Bibliografia

[1] Serum biomarker for progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration: K. Sleegers, et al.; Ann. Neurol. 65, 603 (2009)

[2] Plasma progranulin levels predict progranulin mutation status in frontotemporal dementia patients and asymptomatic family members: N. Finch, et al.; Brain 132, 583 (2009)

[3] Low plasma progranulin levels predict progranulin mutations in frontotemporal lobar degeneration: R. Ghidoni, et al.; Neurology 71, 1235 (2008)

GenoNews Fevereiro de 2012

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ARTIGO DE REVISÃO NA REVISTA ALUMNI FORUM

A 2ª Edição da ALUMNI FORUM, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, contou com a participação da GenoMed num artigo sobre o vírus do papiloma humano (VPH) centrado na relevância crescente que o teste de genotipagem deste vírus tem vindo a assumir na previsão do aparecimento de lesões pré-cancerígenas CIN2/3 ou da progressão das lesões CIN para carcinoma cervical. 

A GenoMed, através da sua unidade de Doenças Infecciosas, disponibilizou um teste de genotipagem, que diferencia os tipos de alto risco: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58 e 59. A metodologia baseia-se numa tecnologia de PCR em tempo real, o prazo de resposta é de 5 a 10 dias úteis e as amostras requeridas para realização do teste são esfregaços cervicais em meio de conservação e transporte ThinPrep, sendo a colheita da responsabilidade do médico que solicita a pedido de genotipagem. por Rute Marcelino

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