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Novembro 2009 |
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O Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina de Lisboa, integra a rede de Laboratórios de Referência para o diagnóstico da infecção pelo vírus da gripe A (H1N1)v, reconhecidos pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.
O diagnóstico molecular é actualmente o método eleito para detectar a estirpe suína do vírus influenza A (H1N1)v. O Instituto de Medicina Molecular, através da sua Unidade de Diagnóstico molecular GenoMed realiza a detecção do vírus pela metodologia de PCR em tempo real, de acordo com o Protocolo elaborado pelo Center for Diseases Control e recomendado pela Organização Mundial de Saúde.
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Outubro de 2008 |
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A GenoMed passou a integrar o Grupo Espanhol e Português da Sociedade Internacional de Genética Forense e participa nos programas de avaliação externa da qualidade organizados por este Grupo. A GenoMed pode, assim, realizar testes de investigação biológica de paternidade com validade judicial. O teste consiste em comparar 15 marcadores genéticos na mãe, filho ou filha, e suposto pai. O resultado revela a probabilidade do suposto pai ser realmente o pai biológico da criança. Em tribunal, considera-se a paternidade comprovada quando a probabilidade é superior a 99,73%.
A nova documentação está disponível no site da GenoMed. Os testes de paternidade podem ser solicitados a título individual, pelos interessados, ou ordenados por um tribunal no âmbito de uma investigação judicial de paternidade.
Se pretender obter mais informações sobre o teste em si e como realizar o seu teste poderá consultar a página "Paternidades e Genealogia".
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Julho de 2008
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A GenoMed estabeleceu uma parceria com a Monogram Biosciences, Inc., passando a disponibilizar em Portugal o teste Trofile™ a todos os médicos que tratam doentes infectados com HIV. O teste Trofile™ permite identificar os doentes que podem beneficiar de tratamento com Maraviroc, um novo fármaco desenvolvido pela Pfizer, Inc. que actua como inibidor da entrada do vírus nas células do indivíduo infectado.
Este fármaco é um antagonista específico do co-receptor CCR5, uma proteína frequentemente utilizada pelo vírus para penetrar nas células humanas. No entanto, dependendo da fase da infecção e da estirpe de vírus, pode ser utilizado como co-receptor de entrada uma outra proteína, a CXCR4.
Como o Maraviroc inibe apenas a proteína CCR5, só deve ser administrado quando o vírus faz uso deste co-receptor. O teste Trofile™ avalia se um indivíduo está infectado com vírus que utilizam o co-receptor CCR5, CXCR4 ou uma mistura de ambos.
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Abril de 2008
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A GenoMed participou na 11ª Reunião Anual da Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) que decorreu nos dias 4 e 5 de Abril no Hotel Miragem em Cascais, com um stand onde divulgou toda a actividade desenvolvida na área da Hepatologia e também com uma comunicação oral sobre um estudo da Unidade de Virologia com o tema "Diversidade Genética do Vírus da Hepatite B (VHB) e Mutações de Resistência em Portugal". Este estudo foi destacado, antes da sessão de encerramento da reunião, com o prémio da melhor comunicação oral.
Nesta comunicação a GenoMed apresentou um método desenvolvido "in house", pela Unidade de Virologia, para determinação de genótipos e resistências do VHB e um estudo de comparação deste método com o método comercial Trugene. Este novo método revelou três vantagens principais:
a) a informação epidemiológica adicional sobre o subgenótipo do vírus.
b) a detecção da mutação compensatória L80V/I que pode explicar elevadas cargas víricas nos doentes com resistências.
c) a excelente sensibilidade do método que consegue amplificar o genoma do vírus mesmo em casos de carga vírica mais reduzida em que o método comercial muitas vezes falha.
Nesse estudo foram referidos os genótipos do VHB mais frequentemente encontrados numa amostra da população portuguesa de 114 doentes cronicamente infectados pelo VHB. O genótipo D revelou-se o mais frequente, seguido pelos genótipos A e E com 47,4% 30,7% e 17,5% dos casos, respectivamente. A semelhança genética entre os vírus analisados pertencentes ao genótipo E e estirpes VHB de referência do mesmo genótipo, da Costa Africana nomeadamente Angola, foi salientada por poder ser um reflexo do fluxo de emigração das pessoas do continente africano para o nosso país ao longo das últimas décadas.
Nos doentes sob terapia com os medicamentos Lamivudina e Adefovir os padrões de mutações mais frequentes foram M204V + L180M e N236T + A181V, respectivamente.
Estes resultados são importantes na medida em que começam a existir evidências crescentes de que os genótipos do VHB influênciam taxas de seroconversão de antigénio HBe, taxas de progressão da doença, resposta à terapêutica com Interferão Alfa e Interferão Alfa Peguilado e mesmo a emergência de mutações de resistência nomeadamente à Lamivudina. Por outro lado, começa agora a ser alvo de investigação a associação entre padrões de resistência e evolução da doença hepática para estados mais graves. Uma vez que não existem publicações sobre genótipos de VHB e mutações de resistências em Portugal, o estudo da GenoMed destacou-se por reunir dados sobre os vírus que circulam entre os doentes VHB do nosso País.
Rute Marcelino. GenoMed-Diagnósticos de Medicina Molecular, Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa.
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Abril 2008
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Um grupo internacional de investigadores identificou pela primeira vez uma região genómica contendo variantes associadas ao risco de desenvolvimento de cancro do pulmão.
Esta região localizada no cromossoma 15 (15q25) contém genes já largamente estudados como possíveis intervenientes na dependência do tabaco. Os receptores produzidos por esses genes (receptores acetilcolina-nicotina) encontram-se no pulmão e são activados pela nicotina e carcinogéneos existentes no fumo do tabaco. Desta interacção pode resultar a transformação neoplásica, a estimulação da angiogénese e o crescimento tumoral.
Em cada 100 cancros do pulmão, mais de 80 são causados pelo fumo do tabaco, e parar de fumar continua a ser o método mais importante para prevenir a doença. Contudo as variantes de DNA identificadas neste estudo aumentam o risco de desenvolvimento de cancro do pulmão. A presença de uma cópia destas variantes num indivíduo (1 em cada 2 europeus) aumenta em 30% o risco e duas cópias (1 em cada 10 europeus) aumenta em 80% o risco comparativamente com os indivíduos que não apresentam as variantes.
Esta descoberta é muito importante porque contribui para a compreensão do mecanismo pelo qual o tabaco causa esta doença, pode proporcionar o desenvolvimento de novas estratégias e alvos terapêuticos e principalmente, porque irá permitir identificar os indivíduos com elevado risco para a doença em combinação com o tabaco e outros factores.
Este foi o maior estudo genético relacionado com o cancro do pulmão efectuado até à data, coordenado pela International Agency for Research Câncer (IARC) e dois institutos franceses (Centre National de Génotypage e Centre d´Etude du Polymorphisme Humain) e envolveu cerca de 10 000 indivíduos de 18 países (16 países europeus, Canada e USA).
A realização deste tipo de estudos, com uma abordagem baseada numa análise ampla do genoma e realizada num elevado número de indivíduos contribui de uma forma muito eficaz para a identificação de novos genes e variantes associadas a doenças. A colaboração internacional entre os diferentes grupos de investigadores é fundamental para o avanço no conhecimento e para que mais descobertas sejam feitas nesta área de investigação cientifica.
Teresa Porta Nova. GenoMed-Diagnósticos de Medicina Molecular, Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa.
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Abril 2008
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Um estudo coordenado pela Internacional Agency for Research on Câncer (IARC) envolvendo 500 000 mulheres de 10 países europeus, demonstrou que o risco de cancro da mama é duas vezes superior em mulheres com elevados níveis séricos de ácidos gordos trans (provenientes da ingestão de alimentos processados, bolos, batatas fritas, pizza, pasteis, etc.).
Os efeitos prejudiciais dos ácidos gordos trans no risco cardiovascular estão perfeitamente estabelecidos desde 1990, contudo o seu impacto no cancro da mama continuava por esclarecer.
Este estudo, não confirmou o efeito protector dos ácidos gordos ómega 3 no risco ao cancro da mama, tal como os estudos conduzidos em países do norte da América e Europa e contrariamente aos estudos realizados em países asiáticos.
Isto poderá estar relacionado com o facto de o consumo de peixe ser muito superior nos países asiáticos comparativamente com os países europeus e norte americanos.
Nos países industrializados o cancro da mama é o tipo de cancro mais comum na mulher. De entre os factores de risco para este tipo de cancro, uma dieta com redução da ingestão de alimentos ricos em ácidos gordos trans é recomendada como uma estratégia de prevenção primária.
V. Chajès; A. C.M. Thiébaut; M. Rotival; E. Gauthier ; V. Maillard; M.C. Boutron-Ruault; V. Joulin; G. M. Lenoir ; F. Clavel-Chapelon. Serum trans-monounsaturated fatty acids are associated with an increased risk of breast cancer in the E3N-EPIC Study. Am. J. Epidemiol. 2008 (DOI: 10.1093/aje/kwn069)
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