> Detecção do antigénio Galactomanano

  > Pesquisa das mutações no gene FGFR3 associadas à Acondroplasia

  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante dos genes das Presenilinas 1 e 2 e exões 16 e 17 do gene APP
  > Genotipagem ApoE

  > Pesquisa de mutação Glu6Val no gene HBB

  > Pesquisa de mutações no gene BRCA1
  > Pesquisa de mutações no gene BRCA2

  > Vírus do Papiloma Humano (VPH) Detecção de ADN vírico por captura híbrida

  > Teste UROVYSION

  > Pesquisa de mutações no gene MYBPC3
  > Pesquisa de mutações no gene MYH7
  > Pesquisa de mutações no gene TNNI3
  > Pesquisa de mutações no gene TPM1
  > Pesquisa de mutações no gene MYL2

  > Pesquisa de Mutações em toda a região codificante do gene CPO

  > Pesquisa de mutações no gene FGFR3 associadas à Craniosinostose, tipo Muenke

  > Pesquisa de mutações no gene MAPT
  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene PGRN

  > Pesquisa das mutações no gene FGFR3 associadas ao Nanismo Tanatofórico

  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene GLA

  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene PARKIN
  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene LRRK2

  > Pesquisa de Mutações em toda a região codificante do gene ATP7B

  > Pesquisa de transcritos de fusão BCR-ABL [ t(9;22)]
  > FISH: Sonda t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL
  > FISH: Sonda cen8
  > Pesquisa da Mutação JAK2 ^V617F
  > Cariótipo

  > Quantificação do ADN vírico - carga vírica

  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene SOD1

  > Pesquisa das Mutações, C282Y e H63D no gene HFE

Vírus da Hepatite B
  > Quantificação do ADN vírico - carga vírica
  > Genotipagem
  > Resistências do vírus à Lamivudina, Adefovir e Entecavir

Vírus da Hepatite C
  > Quantificação do ARN vírico - carga vírica
  > Genotipagem
  > Pesquisa qualitativa do ARN do vírus

  > Pesquisa de mutações no gene FGFR3 associadas à Hipocondroplasia

  > Pesquisa de mutações no gene LDLR

  > FISH: Sonda t(14q32) IgH
  > FISH: Sonda cen12
  > FISH: Sonda 11q- [del(11q22.3) ATM]
  > FISH: Sonda 13q- [del(13q14.3) D13S319]
  > FISH: Sonda 13q- [del(13q14.3) D13S25]
  > FISH: Sonda 17p- [del(17p13) p53]
  > FISH: Sonda 6q- [del(6q21)]
  > Cariótipo

  > Pesquisa de transcritos de fusão E2A-PBX1 [t(1;19)]
  > Pesquisa de transcritos de fusão MLL-AF4 [ t(4;11)]
  > FISH: Sonda t(11q23) MLL
  > Pesquisa de transcritos de fusão TEL-AML1 [t(12;21)]
  > Pesquisa de transcritos de fusão SIL-TAL1 [del(1)]
  > Pesquisa de transcritos de fusão BCR-ABL [ t(9;22)]
  > FISH: Sonda t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL
  > Cariótipo

  > Pesquisa de transcritos de fusão AML1-ETO [t(8;21)]
  > Quantificação de transcritos de fusão t(8;21) AML1-ETO
  > FISH: Sonda t(8;21)(q22;q22) ETO/AML1
  > Pesquisa de transcritos de fusão CBFB-MYH11 [inv(16)]
  > FISH: Sonda inv(16)/t(16;16)(p13;q22)
  > FISH: Sonda t(11q23) MLL
  > Pesquisa de Mutações FLT3 (ITD e D835)
  > Cariótipo

  > Pesquisa de transcritos de fusão PML-RARA [t(15;17)]
  > Quantificação de transcritos de fusão t(15;17) PML-RARA (bcr1 e bcr3)
  > FISH: Sonda t(15;17)(q22;q21) PML/RARA
  > FISH: Sonda t(17q12-q21) RARA
  > Pesquisa de Mutações FLT3 (ITD e D835)
  > Cariótipo

  > Pesquisa de transcritos de fusão BCR-ABL [ t(9;22)]
  > Quantificação de transcritos de fusão t(9;22) BCR-ABL (p190 e p210)
  > FISH: Sonda t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL
  > Pesquisa de Mutações BCR-ABL (aminoácidos 237 a 486)
  > Cariótipo

  > FISH: Sonda t(8q24) MYC
  > FISH: Sonda t (8;14)(q24;q32) IgH/MYC
  > Cariótipo

  > Pesquisa de Gene de Fusão t(11;14) BCL1-IgH
  > FISH: Sonda t (11;14)(q13;q32) IgH/CCND1
  > Cariótipo

  > Pesquisa de Gene de Fusão t(14;18) BCL2-IgH
  > FISH: Sonda t (14;18)(q32;q21) IgH/BCL2
  > Cariótipo

  > FISH: Sonda t(14;18)(q32;q21) IgH/Malt1
  > FISH: Sonda t(11;18)(q21;q21) API2/Malt1
  > Cariótipo

  > Clonalidade B - IgH
  > Clonalidade B - IgK
  > FISH: Sonda t(14q32) IgH
  > Cariótipo

  > Clonalidade T - TCR- β
  > Clonalidade T - TCR- γ
  > FISH: Sonda t(2p23) ALK
  > Cariótipo

  > Pesquisa de mutações no gene G4.5 (TAZ)

  > cIg-FISH: t (11;14)(q13;q32) IgH/CCND1
  > cIg-FISH: t(4;14)(p16;q32) IgH/FGFR3
  > cIg-FISH: t(14;16)(q32;q23) IgH/MAF
  > cIg-FISH: 13q- [del(13q14.3) D13S319]
  > cIg-FISH: 17p- [del(17p13) p53]
  > Cariótipo

  > Pesquisa de mutações no gene TTR

  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene HMBS

  > Pesquisa de Mutações em toda a região codificante do gene PPOX

    > Pesquisa de mutações no gene BCHE

  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene SCN5A

  > Vírus da Imunodeficiência Humana Tipo I (VIH-1)
    Teste genotípico de resistências aos anti-retrovíricos

  > FISH: Sonda -5 ou 5q- [del(5q31)]
  > FISH: Sonda -5 ou 5q- [del(5q33-34)]
  > FISH: Sonda -7 ou 7q- [del(7q31)]
  > FISH: Sonda cen 8
  > FISH: Sonda 17p- [del(17p13) p53]
  > FISH: Sonda 20q- [del(20q12)]
  > Cariótipo

  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene LQT1 (KCNQ1 gene)
  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene LQT2 (Herg gene)
  > Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene LQT3 (SCN5A gene)

  > Pesquisa das mutações no gene DYM.

  > Investigação Biológica de Paternidade

  > Análise de Quimerismo
  > FISH: Sonda cenX/cenY

  > Pesquisa de mutações no gene F2
  > Pesquisa de mutações no gene F12
  > Pesquisa de mutações no gene F5

  >   > Pesquisa de delecções 1p/19q em Oligodendroglioma
  > Teste de Urovysion