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Análise de Quimerismos
Cancro da Mama Hereditário - Pesquisa de mutações no gene BRCA1
Cancro da Mama Hereditário - Pesquisa de mutações no gene BRCA2
  Cariótipo de Doenças Hemato-Oncológicas
Detecção do ADN do Vírus do Papiloma Humano de alto risco por captura híbrida
Detecção do antigénio Galactomanano de Aspergillus
Ensaios de Clonalidade
Genotipagem ApoE
Genotipagem do Vírus da Hepatite B
Genotipagem do Vírus da Hepatite C
Hipercolesterolémia Familiar Clássica - Pesquisa de mutações no gene LDLR
Pesquisa da Mutação JAK2 V617F
Pesquisa das mutações no gene FGFR3 associadas à Acondroplasia
Pesquisa das mutações no gene FGFR3 associadas ao Nanismo Tanatofórico
Pesquisa das mutações, C282Y e H63D no gene HFE
Pesquisa de delecções 1p/19q em Oligodendroglioma
Pesquisa de Genes de Fusão:
Pesquisa de mutações BCR-ABL (aminoácidos 237 a 486)
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene ATP7B
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene PPO
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene CPOX
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene HBMS
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene LQT1 (KCNQ1 gene)
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene LQT2 (Herg gene)
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene LQT3 (SCN5A gene)
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene PGRN
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene DYM
Pesquisa de mutações em toda a região codificante do gene SCN5A
Pesquisa de mutações em toda a região codificante dos genes das Presenilinas 1 e 2 e exões 16 e 17 do gene APP
Pesquisa de mutações FLT3 (ITD e D835)
Pesquisa de mutações no gene FGFR3 associadas à Craniosinostose, tipo Muenke
Pesquisa de mutações no gene FGFR3 associadas à Hipocondroplasia
Pesquisa de mutações no gene G4.5 (TAZ)
Pesquisa de mutações no gene MAPT
Pesquisa de rearranjos cromossómicos específicos em doenças hemato-oncológicas (ver sondas)
Pesquisa de Transcritos de Fusão
Pesquisa qualitativa do ARN do Vírus da Hepatite C
Quantificação de Transcritos de Fusão
Quantificação do ADN de Citomegalovírus (Carga Vírica)
Quantificação do ADN do Vírus da Hepatite B (Carga Vírica)
Quantificação do ARN do Vírus da Hepatite C (Carga Vírica)
Resistências do Vírus da Hepatite B à Lamivudina, Adefovir e Entecavir
Risco à toma de Varfarina - Estudo dos genes CYP2C9 e VKORC1
Teste de Investigação de Parentesco Genético
Teste genotípico de resistências do Vírus da imunodeficiência Humana Tipo I aos anti-retrovíricos
Teste UROVYSION